Classificação dos distúrbios genéticos:

Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Ex:

Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sachs
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
Síndrome de Marfan

Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Ex:

Síndrome de Down
Trissomias : 18 13 X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY

Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Ex:

Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade

Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.