Mutação genética inédita no país é encontrada em pacientes com fibrose cística

por Sarita Coelho

Pesquisadores do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz (IOC) conseguiram identificar, pela primeira vez no país, uma mutação genética característica de populações negras em pacientes com fibrose cística. Transmitida de forma hereditária, a doença é responsável pelo funcionamento anormal das glândulas que produzem suor, saliva, lágrimas, muco e suco digestivo. Dados do Ministério da Saúde indicam que 1,5 mil pessoas sofrem da enfermidade no Brasil. No Rio de Janeiro, a estimativa é de um para cada 6.902 nascidos vivos - incidência considerada alta pelos pesquisadores. O rastreamento das mutações genéticas que determinam a fibrose cística no país pode ajudar no controle e no tratamento da doença.

Reprodução

Foto de cromossomos da espécie humana

"As alterações que determinam a fibrose cística ocorrem no gene CFTR, que fica no cromossomo 7. Existem mais de 1.300 mutações descritas, algumas raras, próprias de grupos étnicos específicos", explica a pesquisadora Giselda Maria Kalil de Cabello. "Devido à mistura racial presente no Rio de Janeiro, onde 52% dos genes são de origem negróide, decidimos determinar o painel de mutações dos pacientes fibrocísticos levando em conta as características étnicas da população".

Os pesquisadores analisaram 95 amostras de sangue de pacientes fibrocísticos atendidos no Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz. Eles aplicaram uma técnica para identificar se havia alterações nos pares de bases (letras que caracterizam as seqüências que formam a molécula do DNA). Identificada a variação, era preciso verificar quais seqüências de bases se modificavam. O resultado era jogado em um banco de DNA (que possui dados sobre mutações encontradas por pesquisadores do mundo inteiro).

Columbia University

Estrutura que representa a molécula de DNA

Uma mutação freqüente em negros americanos e em árabes sauditas, considerada típica de populações negras, foi identificada em 3,7% dos pacientes do IFF. Apesar de já ter sido descrita em outros países, é a primeira vez que essa variação é identificada no Brasil. A equipe também encontrou a variação G85E, presente em 4,7% dos indivíduos. "A G85E é uma mutação que se distribui ao longo da região mediterrânea, seguindo uma rota que passa por Turquia, Grécia, Bulgária, Itália e Espanha, chegando até a Tunísia, com freqüências que variam de 0,8 a 2,6%. A freqüência encontrada no Rio de Janeiro é considerada alta, quando se compara com as estatísticas mundiais. Em São Paulo, por exemplo, a mutação está presente em 1,3% dos pacientes".

Em todo mundo, a mutação mais freqüente no gene CFTR é a delta-F508, presente em aproximadamente 70% dos cromossomos fibrocísticos europeus. No Rio de Janeiro, esse mutante foi encontrado em 28,42% das amostras. Segundo a pesquisadora, esses resultados são ainda preliminares. O gene responsável pela fibrose cística tem 27 seqüências do DNA que expressam informações para a síntese de uma proteína (éxons) envolvida no transporte de cloro para o interior da célula. Nós rastreamos 23 éxons e encontramos 11 mutações em 46% dos cromossomos analisados. Falta identificar 54% dos cromossomos"

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