Aconselhamento Genético: uma ferramenta para melhorar a história familiar da população
Sobrevida dos portadores de doença genética aumenta significativamente, enquanto a legislação nesta área fica cada vez mais obsoleta

Por Karla Bernardo Montenegro


Possuir uma doença genética em uma sociedade despreparada para lidar com qualquer coisa diferente dos padrões de beleza e saúde culturalmente estabelecidos, é tarefa das mais difíceis. A atleta Alessandra Januário dos Santos foi cortada - e depois reintegrada- da Seleção Brasileira Infanto-Juvenil de Vôlei após ser avaliada pelos médicos da Confederação Brasileira de Vôlei (CBV). Motivo? Ela apresenta o traço falciforme, doença genética mais freqüente no Brasil. No Rio de Janeiro, a cada 22 crianças que nascem, uma apresenta o traço. Apesar da atleta não manifestar a doença (ela apenas possui um fator de risco) , os médicos alegaram que o esforço intenso poderia desencadear problemas graves ou até levá-la a morte. O exemplo de Alessandra demonstra como estamos despreparados para conviver e lidar com estas pessoas que ficam vulneráveis a discriminação social , profissional e muitas vezes familiar.

O especialista em genética médica, Juan Llerena, há 15 anos coordenador do departamento de genética do Instituto Fernandes Figueira, no Rio de Janeiro, trabalha com o dia-a-dia dos casais que procuram um planejamento familiar ou por que já tiveram gestações com filhos com alguma doença genética ou a mulher está em idade avançada para a gravidez, no Brasil, depois dos 35 anos. A partir do estudo da história da família o especialista é capaz de identificar os riscos de uma ocorrência ou recorrência de determinada doença e orientar o casal sobre o que pode ser feito diante de uma dificuldade. Infelizmente, apenas uma minoria de casais procura o aconselhamento genético antes de engravidar, o que sempre leva a conseqüências graves.

 "Em vez de discutir o ser humano dentro de uma ótica moral, apenas com uma  visão religiosa do processo, temos que discutir o conceito do potencial de vida"

Juan Llerena

Quando a doença já existe, o Aconselhamento Genético vai ser do tipo retrospectivo, o médico vai passivamente diagnosticar a causa da doença e propor um tratamento. A maneira mais simples de se identificar doenças genéticas é o teste do pezinho, onde se observa potencialmente a possibilidade de evolução da doença.

Outra aplicação importante do Aconselhamento Genético é na fase pré-natal. Quando uma grávida apresenta resultados anormais em um ultra-som a orientação é recorrer ao Aconselhamento Genético para obter todas as informações sobre a saúde do feto. " Neste momento uma série de questões se apresentam, inclusive no que toca o direito da família. Existem limites para que o direito da mulher seja exercido com toda a sua plenitude e liberdade em função da não permissão de se interromper a gravidez', destaca o médico, acrescentando que uma família despreparada para lidar com uma doença pode piorar a sobrevida da criança " Muitas vezes uma família de nível social mais alto após superar a fase de se achar imune acredita que em função das oportunidades que possui vai alcançar a cura. A pior constatação é que de fato isto não ocorre e não raro, acontece a desestruturação da família. Com o pobre, paradoxalmente o doente é mais facilmente adaptado, já que a família vive em condições precárias, a cobrança da sociedade é menor, tudo fica menos complicado."

Para o médico Juan Llerena, estes paradoxos trazem à tona a discussão do aborto: "A ultrassonografia obstétrica já está universalizada, com um grande potencial de identificar defeitos estruturais em um feto cada vez mais cedo. A transnucência nucal esclarece muita coisa. De um lado a ciência se mostra cada vez mais avançada, de outro, a legislação não acompanha esta evolução. Em vez de discutir o ser humano dentro de uma ótica moral, apenas com uma visão religiosa do processo, temos que discutir o conceito do potencial de vida", destaca, informando que este termo foi primeiro utilizado pela bióloga molecular Lígia Pereira. Para Llerena, "Células agrupadas, por si só, não tem capacidade de sobrevivência. O potencial de vida traz não apenas o embasamento religioso de um ser humano ,mas a capacidade de um dia ser independente. O embrião congelado,por exemplo, é vida do ponto de vista biológico,mas não tem potencial de vida, de sobrevivência. Até ter alma, a possibilidade de adquirir uma capacidade de independência está muito distante . Será que nós possibilitamos esta oportunidade para os indivíduos que nascem com má formação congênita? Oferecemos a capacidade dos semi-independentes realmente sobreviverem? Será que não é muito pior tirar o direito da família em decidir sobre o futuro desta gravidez?", reflete.

"Enquanto a sobrevida dos seres humanos considerados normais aumentou três anos, a dos portadores de Down aumentou 15 anos"

Juan Llerena

Apesar dos entraves legislativos, atravessamos uma fase produtiva na pesquisa genética. Assistimos ao aumento da sobrevida dos portadores de doenças genéticas . O melhor exemplo se caracteriza na Síndrome de Down. Enquanto a sobrevida dos seres humanos considerados normais aumentou três anos, a dos portadores de Down aumentou 15 anos. "A questão da Síndrome de Down é interessante. A sociedade otimiza a imagem do Down, mas o que leva ao Down como evento biológico não é falado. A estatística demonstra que 15% das mulheres grávidas estão acima de 36 anos. Se monitorarmos 15% do total de grávidas chegaríamos a identificar quase 60% dos casos.", afirma . A realidade é que o SUS ainda está longe de fornecer gratuitamente á população testes genéticos com exames laboratoriais de alta complexidade. "O ideal é que se pudesse selecionar gametas para desenvolver óvulos sadios, mas devido ao alto preço pouca coisa neste sentido está sendo feita", esclarece .

Para Llerena, alguns cenários já estão sendo dismistificados e outros ainda estão no começo: " Um bom exemplo é uma creche comunitária da prefeitura de Niterói, no Rio de Janeiro. Lá convivem crianças normais, crianças com Down, crianças cegas. Estas pessoas se tornarão adultos com uma percepção diferente, aperfeiçoada , das limitações humanas. Outra iniciativa louvável é a identificação de postos de trabalho para deficientes mentais", afirma .

Ao ser convidado a fazer uma auto-crítica da sua profissão, Llerena destaca como principal entrave a infra-estrutura precária no que diz respeito a logística do atendimento. " Falta uma estrutura moderna de gerenciamento hospitalar. O ponto crítico é a desorganização na coleta e armazenamento dos dados clínicos. Tudo é feito manualmente, burocraticamente. Nada está facilmente acessível. A saúde pública perde muito com esta realidade. Outra área que necessita de melhoramento é a do primeiro atendimento. O profissional que recebe as famílias tem que ser mais cordial, mais humano".

No que diz respeito a realização na sua profissão Llerena destaca o privilégio de poder participar de uma área médica que está em constante evolução " Poder aplicar na prática, no dia-a-dia, o avanço do conhecimento é muito gratificante. Muitas famílias se sentem eternamente gratas pelo atendimento oferecido pelo Instituto Fernandes Figueira. Neste sentido a Fiocruz ocupa um espaço estratégico na promoção da saúde pública e o mais importante, não foge das suas responsabilidades", conclui.