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O pesquisador titular e coordenador dos Cursos de Biossegurança da Fundação Oswaldo Cruz, Silvio Valle ,apresenta artigo sobre os primeiros impactos resultantes das pesquisas básicas no campo da biologia molecular ocorrida nos últimos 20 anos.

Aconselhamento Genético: uma ferramenta para melhorar a história familiar da população
Sobrevida dos portadores de doença genética aumenta significativamente, enquanto a legislação nesta área fica cada vez mais obsoleta

Por Karla Bernardo Montenegro

Possuir uma doença genética em uma sociedade despreparada para lidar com qualquer coisa diferente dos padrões de beleza e saúde culturalmente estabelecidos, é tarefa das mais difíceis. A atleta Alessandra Januário dos Santos foi cortada - e depois reintegrada- da Seleção Brasileira Infanto-Juvenil de Vôlei após ser avaliada pelos médicos da Confederação Brasileira de Vôlei (CBV). Motivo? Ela apresenta o traço falciforme, doença genética mais freqüente no Brasil. No Rio de Janeiro, a cada 22 crianças que nascem, uma apresenta o traço. Apesar da atleta não manifestar a doença ( ela apenas possui um fator de risco) , os médicos alegaram que o esforço intenso poderia desencadear problemas graves ou até levá-la a morte. O exemplo de Alessandra demonstra como estamos despreparados para conviver e lidar com estas pessoas que ficam vulneráveis a discriminação social , profissional e muitas vezes familiar.

O especialista em genética médica, Juan Llerena, há 15 anos coordenador do departamento de genética do Instituto Fernandes Figueira, no Rio de Janeiro, trabalha com o dia-a-dia dos casais que procuram um planejamento familiar ou por que já tiveram gestações com filhos com alguma doença genética ou a mulher está em idade avançada para a gravidez, no Brasil, depois dos 35 anos. A partir do estudo da história da família o especialista é capaz de identificar os riscos de uma ocorrência ou recorrência de determinada doença e orientar o casal sobre o que pode ser feito diante de uma dificuldade. Infelizmente, apenas uma minoria de casais procura o aconselhamento genético antes de engravidar, o que sempre leva a conseqüências graves.

"Em vez de discutir o ser humano dentro de uma ótica moral, apenas com uma  visão religiosa do processo, temos que discutir o conceito do potencial de vida" Juan Llerena

Quando a doença já existe, o Aconselhamento Genético vai ser do tipo retrospectivo, o médico vai passivamente diagnosticar a causa da doença e propor um tratamento. A maneira mais simples de se identificar doenças genéticas é o teste do pezinho, onde se observa potencialmente a possibilidade de evolução da doença.

Outra aplicação importante do Aconselhamento Genético é na fase pré-natal. Quando uma grávida apresenta resultados anormais em um ultra-som a orientação é recorrer ao Aconselhamento Genético para obter todas as informações sobre a saúde do feto. " Neste momento uma série de questões se apresentam, inclusive no que toca o direito da família. Existem limites para que o direito da mulher seja exercido com toda a sua plenitude e liberdade em função da não permissão de se interromper a gravidez', destaca o médico, acrescentando que uma família despreparada para lidar com uma doença pode piorar a sobrevida da criança " Muitas vezes uma família de nível social mais alto após superar a fase de se achar imune acredita que em função das oportunidades que possui vai alcançar a cura. A pior constatação é que de fato isto não ocorre e não raro, acontece a desestruturação da família. Com o pobre, paradoxalmente o doente é mais facilmente adaptado, já que a família vive em condições precárias, a cobrança da sociedade é menor, tudo fica menos complicado."

Para o médico Juan Llerena, estes paradoxos trazem à tona a discussão do aborto: "A ultrassonografia obstétrica já está universalizada, com um grande potencial de identificar defeitos estruturais em um feto cada vez mais cedo. A transnucência nucal esclarece muita coisa. De um lado a ciência se mostra cada vez mais avançada, de outro, a legislação não acompanha esta evolução. Em vez de discutir o ser humano dentro de uma ótica moral, apenas com uma visão religiosa do processo, temos que discutir o conceito do potencial de vida", destaca, informando que este termo foi primeiro utilizado pela bióloga molecular Lígia Pereira. Para Llerena, "Células agrupadas, por si só, não tem capacidade de sobrevivência. O potencial de vida traz não apenas o embasamento religioso de um ser humano ,mas a capacidade de um dia ser independente. O embrião congelado,por exemplo, é vida do ponto de vista biológico,mas não tem potencial de vida, de sobrevivência. Até ter alma, a possibilidade de adquirir uma capacidade de independência está muito distante . Será que nós possibilitamos esta oportunidade para os indivíduos que nascem com má formação congênita? Oferecemos a capacidade dos semi-independentes realmente sobreviverem? Será que não é muito pior tirar o direito da família em decidir sobre o futuro desta gravidez?", reflete.

"Enquanto a sobrevida dos seres humanos considerados normais aumentou três anos, a dos portadores de Down aumentou 15 anos" Juan Llerena

Apesar dos entraves legislativos, atravessamos uma fase produtiva na pesquisa genética. Assistimos ao aumento da sobrevida dos portadores de doenças genéticas . O melhor exemplo se caracteriza na Síndrome de Down. Enquanto a sobrevida dos seres humanos considerados normais aumentou três anos, a dos portadores de Down aumentou 15 anos. "A questão da Síndrome de Down é interessante. A sociedade otimiza a imagem do Down, mas o que leva ao Down como evento biológico não é falado. A estatística demonstra que 15% das mulheres grávidas estão acima de 36 anos. Se monitorarmos 15% do total de grávidas chegaríamos a identificar quase 60% dos casos.", afirma . A realidade é que o SUS ainda está longe de fornecer gratuitamente á população testes genéticos com exames laboratoriais de alta complexidade. "O ideal é que se pudesse selecionar gametas para desenvolver óvulos sadios, mas devido ao alto preço pouca coisa neste sentido está sendo feita", esclarece .

Para Llerena, alguns cenários já estão sendo dismistificados e outros ainda estão no começo: " Um bom exemplo é uma creche comunitária da prefeitura de Niterói, no Rio de Janeiro. Lá convivem crianças normais, crianças com Down, crianças cegas. Estas pessoas se tornarão adultos com uma percepção diferente, aperfeiçoada , das limitações humanas. Outra iniciativa louvável é a identificação de postos de trabalho para deficientes mentais", afirma .

Ao ser convidado a fazer uma auto-crítica da sua profissão, Llerena destaca como principal entrave a infra-estrutura precária no que diz respeito a logística do atendimento. " Falta uma estrutura moderna de gerenciamento hospitalar. O ponto crítico é a desorganização na coleta e armazenamento dos dados clínicos. Tudo é feito manualmente, burocraticamente. Nada está facilmente acessível. A saúde pública perde muito com esta realidade. Outra área que necessita de melhoramento é a do primeiro atendimento. O profissional que recebe as famílias tem que ser mais cordial, mais humano".

No que diz respeito a realização na sua profissão Llerena destaca o privilégio de poder participar de uma área médica que está em constante evolução " Poder aplicar na prática, no dia-a-dia, o avanço do conhecimento é muito gratificante. Muitas famílias se sentem eternamente gratas pelo atendimento oferecido pelo Instituto Fernandes Figueira. Neste sentido a Fiocruz ocupa um espaço estratégico na promoção da saúde pública e o mais importante, não foge das suas responsabilidades", conclui.

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